Не пропусти
Главная 16 Мой доктор 16 Туберозный склероз

Туберозный склероз

Туберозный склероз — редкое заболевание, проявляющееся своеобразными изменениями кожи, судорожными припадками и слабоумием. Туберозный склероз встречается с частотой 1:30000. В учреждениях для умственно отсталых такие больные составляют 0,3%. Заболевание обусловлено генетически, наследуется аутосомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании в ткани мозга выявляют желтоватые узелки различной величины и плотной консистенции. Эти бляшки располагаются главным образом в коре головного мозга, белом веществе, стенках желудочков. Бляшки представляют собой разрастание соединительной ткани со скоплением специфических клеток, которые обнаруживают только при этой болезни. Помимо поражения мозга часто находят опухоли почек, реже — опухоли сердца (рабдомиомы), легких, печени, селезенки, поджелудочной железы и других органов. Такая системность поражения обусловлена нарушением развития основных зародышевых листков.




Заболевание начинается в раннем детском возрасте, чаще в первый год жизни. Первыми симптомами являются судорожные припадки. У одного и того же больного могут наблюдаться разнообразные по форме, длительности и частоте припадки (малые, большие, психомоторные, фокальные и др.). Малые припадки в виде кивков, салаамовых судорог более характерны для детей первого года жизни. Затем эти припадки уступают место большим судорожным пароксизмам, которые могут сочетаться с малыми приступами в виде абсансов, замираний, «клевков» и др. Иногда имеет место длительный бессудорожный интервал (более одного года). По мере развития болезни этих «светлых» промежутков становится меньше.

Другим признаком туберозного склероза является слабоумие. В одних случаях признаки отставания в психическом развитии выявляются уже в раннем возрасте. Дети поздно начинают говорить, малоэмоциональны, с трудом усваивают навыки самообслуживания, новые сведения. Мышление носит конкретный характер. Имеются отклонения в поведении. В первые годы жизни больные все же продвигаются в психическом развитии, хотя и отстают от своих сверстников. С появлением судорожных припадков, а иногда и вне связи с судорогами наблюдается регресс психических функций: нарушаются речь и поведение, теряются приобретенные навыки. Психика постепенно полностью распадается. У большинства больных наблюдается снижение интеллекта до степени идиотии, реже — глубокой имбецильности. В других случаях дети в течение первых лет жизни развиваются нормально. С появлением судорожных припадков, а иногда и до них, отмечаются изменения характера, поведения. Дети начинают испытывать трудности в процессе обучения, становятся агрессивными и злобными, почти полностью расстраивается речь и теряются навыки.

В возрасте 2-6 лет появляются изменения на коже. На лице в области щек локализуются множественные или единичные аденомы сальных желез, которые имеют вид розовых или ярко-красных выступающих образований, напоминающих юношеские угри. На туловище и конечностях могут возникать пигментированные или депигментированные пятна и бородавчатые опухоли; может отмечаться своеобразная шероховатость кожи («шагреневая кожа»). Иногда наблюдаются изменения ногтей, появление прядей седых волос.

Диагноз туберозного склероза подтверждается при обследовании глазного дна, на котором определяются характерные разрастания серовато-желтого цвета, напоминающие тутовую ягоду. При рентгенографии черепа обнаруживаются множественные кальцинированные образования небольших размеров, располагающиеся в области желудочков мозга, коре головного мозга, мозжечке.

Электроэнцефалографически выявляются более грубые, чем при эпилепсии, выраженные нарушения биоэлектрической активности мозга.

Болезнь быстро прогрессирует, больные редко живут больше 20-25 лет. Смерть наступает во время непрекращающихся судорог вследствие отека мозга.

При лечении туберозного склероза применяют противосудорожные, успокаивающие средства, препараты, снижающие внутричерепное давление. Иногда производят хирургическое лечение и рентгенотерапию.

Вследствие тяжелого слабоумия больные нуждаются в постоянном уходе и надзоре. Как правило, они необучаемы и находятся в учреждениях социального обеспечения.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Развитие ребенка в 11 месяцев

Оглавление статьи «Развитие ребенка в 11 месяцев»: Физическое развитие Психическое развитие Двигательное развитие Меню ребенка в 11 месяцев Вот и подходит время празднования первого дня рождения Вашего крохи. Ваш малыш не ...

Сильные медоносы

Цветет все лето, чаще в июне—июле, плоды созревают в июле — сентябре. Период ее цветения совпадает с цветением более сильных медоносов и потому растение слабо посещается пчелами. Пчелы берут с ...

Лечение Головной боли и боли в области лица

Головная боль и боль в области лица. Этиология Головная боль, часто хроническая или рецидивирующая, — обычная жалоба, имеющая у большинства больных сосудистое происхождение (мигрень) или зависящая от напряжения (мышечный спазм). ...

Ребенок в пять месяцев

К концу пятого месяца ребенок уже точно следит взглядом за вашими движениями. Легко переворачивается со спинки на живот. Тянется обеими руками к игрушкам и сжимает их. Громко лопочет. Из игрушек ...

Четвертый желудочек

Четвертый желудочек представляет собой расширение центрального канала спинного мозга. Посредством водопровода мозга IV желудочек сообщается с III желудочком. Он также сообщается с субарахноидальным пространством спинного мозга. Крышей IV желудочка являются ...

Мужское бесплодие: факторы риска, формы патологии

Невозможность зачать ребенка, невозможность стать отцом для мужчины столь же болезненное состояние, как и неспособность выносить и родить ребенка для женщины. Причем вопреки расхожему мнению, причиной бесплодия пары зачастую становятся ...

Височная доля

Височная доля занимает нижнебоковую поверхность полушарий. От лобной и теменной долей височная доля отграничивается боковой бороздой. На верхнебоковой поверхности височной доли имеются три извилины — верхняя, средняя и нижняя. Верхняя ...

Есть такая старинная русская забава пить

Что представляют иностранцы, когда узнают, что Вы из России? Советский Союз, прогуливающихся по Красной площади ручных медведей, раздающиеся по округе звуки балалайки, возможно, богатырей и прошлые военные победы. Я что-нибудь ...

Чем полезен Барвинок

Умение приспосабливаться к любым условиям и необычайная живучесть растения нашли отражение в его латинском названии: vinca в переводе с латинского означает «обвить», «разгромить», «одолеть». Барвинок малый — вечнозелёное многолетнее травянистое растение ...

ПРИМЕНЕНИЕ ШАЛФЕЯ ЛЕКАРСТВЕННОГО

1. Настой листьев шалфея давно и с успехом применяется при воспалительных заболеваниях горла, полости рта и дёсен, а также как профилактическое средство после посещения стоматолога. 2. Крепкий настой листьев (2 ...

Искривленная перегородка в носу – угроза здоровью?

Нарушение, затруднение носового дыхания может возникнуть из-за множества самых разных заболеваний. Однако, лидирующие позиции в этом занимают те или иные деформации анатомических структур носовой полости. Искривленная перегородка в носу – ...

Особенности двигательных нарушений у детей с аномалиями

У детей с аномалиями нередко отмечаются различные двигательные нарушения. Наиболее тяжелые двигательные нарушения наблюдаются у детей с детскими церебральными параличами. Двигательные нарушения имеют характер параличей по типу тетра- пара- или ...

Компрессы при радикулите

Когда болит спина, скованы все ваши движения, то исчезают все краски жизни. Я говорю о радикулите. Встречается он довольно часто. Радикулит-  это воспаление нервных корешков. Бывает – шейного отдела, грудного, ...

Какие бывают грибковые заболевания кожи и как их лечить?

Грибковые заболевания кожи известны человечеству с давних времен. Еще не установив причину данных заболеваний, врачи отличали их от других болезней кожи и давали отдельные названия. Однако в 19 веке на ...

Лечение Гипертонических кризов

Гипертонические кризы. Определение Гипертонический криз представляет собой резкое обострение гипертонической болезни в течение короткого периода времени. Этиология и патогенез При гипертонической болезни причины и механизмы гипертонического криза обусловлены теми же ...

Разработка и валидация BIS-монитора

BIS-монитор был разработан эмпирически на основе анализа высококачественных ЭЭГ, записанных у примерно 2000 пациентов, которые получали различные широко используемые общие анестетики, опиоиды, седативные и снотворные препараты. Сегменты ЭЭГ сравнили с ...

Рейтинг@Mail.ru